Rins policísticos, ou doença renal policística (PKD, sigla de Polycistic Kidney Disease) é uma moléstia genética, relativamente comum, progressiva e hereditária, determinada por mutações nos genes PKD1 (85% dos casos) e PKD2 (15% dos casos). Ela se manifesta em ambos os sexos, não importa a idade nem a etnia. Pareça haver fatores ambientais envolvidos.
Sua principal característica é a formação de inúmeras dilatações semelhantes a bolhas de diferentes tamanhos, em alguma parte do néfron (ou nefrônio), a unidade funcional dos rins encarregada de filtrar o sangue e eliminar a urina.
Revestidos por tecido epitelial, os cistos renais contêm material líquido semelhante ao plasma sanguíneo (cistos simples) ou semisólido (cistos complexos), em seu interior, e podem afetar um ou os dois rins. Cistos simples, em pequeno número, isolados, com superfície regular, podem surgir nos rins à medida que as pessoas envelhecem sem constituir problema mais sério de saúde.
Já, quando característicos da doença renal policística, eles são em grande número, afetam os dois rins e podem estar associados ao aparecimento de cistos no fígado, pâncreas, vasos sanguíneos, vesículas seminais, coração e cérebro.
A doença renal policística é uma moléstia hereditária. Em alguns casos, porém, pode ser provocada pela mutação espontânea do gene que, dali em diante, passa a ser transmitido para as gerações futuras.
TIPOS
Existem dois tipos de doença renal policística de caráter hereditário: doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR) e doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). São consideradas autossômicas, porque são transmitidas pelos genes não sexuais.
A forma recessiva é mais rara, porém mais grave e de evolução mais rápida para a insuficiência renal crônica. Ela se manifesta na infância ou adolescência, não poupando os recém-nascidos, e pode estar associada a complicações hepáticas e pulmonares bastante graves, que colocam a vida em risco.
A forma autossômica dominante é congênita, acomete crianças e adultos. É dominante porque basta um dos pais ser portador de rins policísticos para que o risco de seus filhos receberem o gene defeituoso seja de 50%. O mais comum é os pacientes apresentarem manifestações clinicas da doença depois dos 30, 40 anos. No entanto, por volta dos 60 anos, metade deles terá desenvolvido insuficiência renal crônica provocada pelo crescimento dos cistos e destruição do parênquima renal, o que favorece a retenção de toxinas lesivas ao organismo.
Vale mencionar, ainda, a doença renal policística adquirida que não é hereditária nem provoca o aparecimento de cistos em outros órgãos. Ela ocorre em pacientes com uremia prolongada ou fazendo hemodiálise há muito tempo, e representa uma complicação grave da doença renal.
DIAGNÓSTICO
A enfermidade pode ser descoberta por acaso durante exames de rotina, ou porque surgiram sintomas sugestivos de algum tipo de disfunção renal. Exames de imagem, como ultrassom, ressonância magnética e tomografia computadorizada do abdômen são recursos importantes para fundamentar o diagnóstico.
Alterações nas dosagens ideais de creatinina e ureia registradas nos exames de sangue podem ser úteis para estabelecer o diagnóstico e acompanhar a evolução da insuficiência renal crônica.
Quando o doador do rim para transplante pertencer à mesma família do receptor doente, deve ser encaminhado para pesquisa genética a fim de avaliar se não é portador da mutação, uma vez que os exames de imagem podem ser insuficientes e ou apresentar resultados inconclusivos nas pessoas mais jovens.
SINTOMAS
Na grande maioria dos casos, no início, os cistos são assintomáticos. Com a evolução do quadro, porém, as queixas mais frequentes são dor nas costas, cansaço, edema (inchaço), náusea, sangue na urina (hematúria), infecções urinárias, cálculo renal. Hipertensão arterial, perda de proteínas pela urina que fica espumosa (proteinúria), doença diverticular do intestino, aneurisma intracraniano são comorbidades que podem estar associadas aos rins policísticos.
TRATAMENTO
Ainda não existe tratamento específico para curar a doença renal policística, mas estão em estudo várias drogas para inibir a evolução. Por enquanto, as atenções estão voltadas para alivio dos sintomas e controle das comorbidades e complicações. A pior delas é a insuficiência renal crônica que, muitas vezes, só é diagnosticada, quando os cistos praticamente destruíram todo o tecido renal sadio.
Pacientes com insuficiência renal crônica e progressiva precisam recorrer à hemodiálise enquanto aguardam receber um rim saudável para transplante.
Fonte: https://drauziovarella.uol.com.br